Golden Mouse gần đây được đặt vài câu hỏi liên quan đến những lo lắng về việc bệnh nào thì mang tính di truyền và có cách nào để có thể giảm tỷ lệ truyền lại cho con cái. Hôm nay, kính mời Bạn đọc cùng Golden Mouse sơ lược vài nội dung căn bản liên quan đến yếu tố di truyền.
TỔNG QUAN VỀ BỆNH DI TRUYỀN
Bệnh di truyền là những rối loạn phát sinh do biến đổi trong vật chất di truyền (gen hoặc nhiễm sắc thể). Các biến đổi này có thể truyền từ cha mẹ sang con theo các kiểu di truyền khác nhau:
• Di truyền trội (Autosomal dominant): chỉ cần 1 gen bất thường từ 1 trong 2 cha mẹ → con có thể mắc bệnh.
• Di truyền lặn (Autosomal recessive): cần 2 gen bất thường (từ cả cha và mẹ).
• Di truyền liên kết giới tính (X/Y-linked): bất thường nằm trên nhiễm sắc thể giới tính → thường ảnh hưởng đến con trai nhiều hơn.
• Di truyền ty thể (mitochondrial): gen nằm trong ty thể, chỉ truyền qua mẹ.
NHÓM BỆNH DI TRUYỀN THƯỜNG GẶP Ở NGƯỜI
1. Bệnh di truyền đơn gen: Do đột biến trong một gen duy nhất.
* Kiểu di truyền: Trội NST thường –
Bệnh biểu hiện: Bệnh Huntington- Bệnh Marfan- U xơ thần kinh (Neurofibromatosis)
Đặc điểm lâm sàng: Thường xuất hiện ở nhiều thế hệ; chỉ cần 1 gen bệnh.
* Lặn NST thường
- Thiếu máu hồng cầu hình liềm (Sickle cell anemia)
- Xơ nang (Cystic fibrosis)
- Thalassemia (Tan máu bẩm sinh)
Cha mẹ mang gen bệnh nhưng không biểu hiện; con có 25% nguy cơ mắc.
*Liên kết NST X
- Máu khó đông (Hemophilia A, B)
- Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne Thường gặp ở bé trai; mẹ là người mang gen bệnh.
*Ty thể (qua mẹ)
- Bệnh cơ do ty thể (MELAS, MERRF)
Mẹ mắc → tất cả con có nguy cơ; cha mắc → không truyền được.
2. Bệnh do bất thường nhiễm sắc thể: Gây ra bởi thừa, thiếu hoặc sắp xếp sai của nhiễm sắc thể.
*Thừa NST
- Hội chứng Down (47, +21)
- Hội chứng Edwards (+18)
- Hội chứng Patau (+13)
Chậm phát triển trí tuệ, dị tật tim, bất thường hình thể.
*Bất thường giới tính
- Turner (45,X)
- Klinefelter (47,XXY)
Rối loạn phát triển giới tính, vô sinh.
3. Bệnh di truyền đa yếu tố (đa gen – môi trường)
Do tác động kết hợp giữa gen và yếu tố môi trường, thường gặp trong dân số.
Tiểu đường type 2: Di truyền + lối sống 20–40% nếu 1 cha/mẹ mắc; ~70% nếu cả 2 mắc
Tăng huyết áp: Nhiều gen liên quan hệ mạch, có tính gia đình rõ
Béo phì: Gen FTO + chế độ ăn, vận động, dễ xuất hiện ở con nếu cha mẹ béo phì
Tim mạch sớm: Gen lipid + thói quen, con trai có nguy cơ cao hơn
Tự kỷ, trầm cảm, tâm thần phân liệt: Đa gen + yếu tố tâm lý – xã hội, tăng nguy cơ 2–10 lần nếu có tiền sử gia đình.
4. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Do thiếu enzyme di truyền → tích tụ chất độc hoặc thiếu chất cần thiết.
Phenylketon niệu (PKU) Thiếu enzyme chuyển hóa phenylalanine => Tổn thương não, chậm phát triển
Galactosemia: Thiếu enzyme chuyển hóa đường sữa => Vàng da, suy gan, đục thủy tinh thể
Bệnh Wilson: Rối loạn chuyển hóa đồng =>Tổn thương gan, thần kinh
5. Các xét nghiệm và biện pháp dự phòng
* Trước sinh:
• Tư vấn di truyền tiền hôn nhân.
• Xét nghiệm gen mang (carrier screening).
• Sàng lọc trước sinh (Double test, Triple test, NIPT).
*Sau sinh:
• Sàng lọc sơ sinh 5 – 60 bệnh (PKU, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh…).
• Theo dõi di truyền phân tử nếu có tiền sử gia đình.
* Biện pháp phòng ngừa:
• Không kết hôn cận huyết.
• Khám sức khỏe và tư vấn di truyền trước mang thai.
• Duy trì lối sống lành mạnh, tránh yếu tố kích hoạt gen bệnh (rượu, thuốc lá, stress…).
CÁC BỆNH LÝ TRUYỀN TỪ CHA MẸ SANG CON
1. Bệnh di truyền qua ty thể (MITOCHONDRIAL DISEASES)
Chỉ mẹ có thể truyền cho con vì ty thể (nơi chứa DNA ty thể – mtDNA) chỉ truyền qua noãn chứ không qua tinh trùng. Mọi con của người mẹ mang gen bệnh đều có nguy cơ bị ảnh hưởng, nhưng mức độ bệnh nặng nhẹ khác nhau do hiện tượng dị hợp tử ty thể (heteroplasmy).
- MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like Episodes): Đột biến mtDNA gây rối loạn chuyển hóa năng lượng tế bào => Co giật, đột quỵ trẻ tuổi, yếu cơ, mệt mỏi mãn tính.
- MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers): Đột biến gen tRNA Lysine trong mtDNA => Co giật cơ, yếu cơ, mất thăng bằng, điếc tai
- LHON (Leber’s Hereditary Optic Neuropathy): Tổn thương thần kinh thị giác do đột biến gen ty thể => Mất thị lực trung tâm, thường ở tuổi thanh niên
- NARP (Neurogenic muscle weakness, Ataxia, and Retinitis Pigmentosa): Đột biến gen ATP6 của mtDNA Yếu cơ, mất thăng bằng, thoái hóa võng mạc
- Bệnh tiểu đường ty thể kèm điếc
- Đột biến m.3243A>G (tRNA Leu): Tiểu đường khởi phát sớm + giảm thính lực
2. Nhóm bệnh di truyền vi sinh từ cha
Cha không mang thai nhưng vẫn có thể truyền tác nhân gây bệnh qua tinh dịch hoặc đường máu trong quá trình thụ tinh.
- HIV, HBV, HCV: Qua tinh dịch khi thụ tinh hoặc lây cho mẹ → lây cho con => Tăng nguy cơ nhiễm HIV/HBV/HCV bẩm sinh
- HPV (Human Papilloma Virus): Có thể lây khi sinh hoặc tiếp xúc vùng kín => Gây mụn cóc sinh dục, u nhú thanh quản ở trẻ
- Bệnh lây qua đường tình dục khác (Chlamydia, Gonorrhea): Cha truyền sang mẹ → mẹ lây cho con khi sinh => Viêm kết mạc, viêm phổi sơ sinh.
3. Bệnh nhiễm khuẩn/virus
Chủ yếu qua đường máu, đường tình dục, nhau thai, khi sinh, hoặc qua sữa mẹ. Gọi chung là nhóm TORCH, và thêm vài bệnh khác.
- T – Toxoplasmosis Toxoplasma gondii (ký sinh trùng) Qua nhau thai Tổn thương mắt, não, gan, vàng da, chậm phát triển
- O – Others Giang mai, Thủy đậu, Parvovirus B19 Qua nhau thai Dị tật bẩm sinh, thiếu máu, thai lưu
- R – Rubella (Sởi Đức) Virus Rubella Qua nhau thai (3 tháng đầu thai kỳ nguy cơ cao nhất) Dị tật tim, đục thủy tinh thể, điếc, chậm phát triển trí tuệ
- C – Cytomegalovirus (CMV) CMV Qua nhau thai, khi sinh Não nhỏ, co giật, mất thính lực
- H – Herpes simplex virus (HSV) HSV type 1, 2 Khi sinh, tiếp xúc dịch tiết âm đạo Nhiễm trùng da, viêm não, tử vong sơ sinh
- HIV: Virus HIV qua nhau thai, khi sinh, sữa mẹ => Suy giảm miễn dịch bẩm sinh dễ mắc nhiễm trùng cơ hội
- HBV / HCV: Virus viêm gan B, C lây truyền khi sinh hoặc sữa mẹ (HBV) => Viêm gan mạn tính, xơ gan sau này
- Zika virus Muỗi Aedes – mẹ nhiễm khi mang thai Qua nhau thai => Teo não, đầu nhỏ bẩm sinh
- HBV (Viêm gan B) lây truyền qua máu, khi sinh, sữa mẹ => Trẻ mang HBsAg mạn tính, nguy cơ xơ gan, ung thư gan
- HCV (Viêm gan C) lây truyền qua máu, khi sinh => Viêm gan mạn, hiếm hơn HBV
- Giang mai (Syphilis) lây truyền qua nhau thai => Dị tật xương, mũi yên ngựa, gan lách to, viêm giác mạc
- Herpes simplex (HSV) lây truyền khi sinh, qua tiếp xúc tổn thương sinh dục => Viêm não, nhiễm trùng da, tử vong sơ sinh
- CMV (Cytomegalovirus) lây truyền qua nhau thai, khi sinh => Mất thính lực, tổn thương não
- Rubella lây truyền Qua nhau thai 3 tháng đầu thai kỳ => Hội chứng Rubella bẩm sinh (tim, mắt, tai)
- Zika virus lây truyền qua nhau thai => Teo não, đầu nhỏ bẩm sinh
- Lao (Tuberculosis) lây truyền qua nhau thai hoặc hít phải giọt bắn => Lao bẩm sinh, viêm màng não lao
4. Yếu tố tâm lý, hành vi
Gần đây y học chứng minh rằng, trạng thái tâm lý, thói quen và hành vi của cha mẹ có thể ảnh hưởng đến biểu hiện gen của con thông qua cơ chế biểu sinh (epigenetics).
- Stress nặng, trầm cảm khi mang thai => Tăng cortisol máu mẹ => Trẻ dễ rối loạn lo âu, giảm khả năng tập trung
- Thiếu ngủ, rối loạn giấc ngủ mẹ => Rối loạn melatonin thai => Trẻ có nguy cơ rối loạn giấc ngủ bẩm sinh
- Ăn uống mất cân bằng => Methyl hóa DNA thay đổi => Ảnh hưởng khả năng miễn dịch, trí nhớ
- Cha mẹ nghiện thuốc lá hoặc rượu lâu dài => Biến đổi epigenetic ở tinh trùng hoặc noãn => Con có nguy cơ cao mắc bệnh mạn tính, rối loạn hành vi
Khuyến nghị từ Dược sỹ:
- Tư vấn sàng lọc trước sinh và trước hôn nhân: Xét nghiệm HIV, HBV, HCV, giang mai, Rubella.
- Hướng dẫn bổ sung đa chất: Acid folic, sắt, omega-3, canxi, vitamin D và đa dạng các loại vitamin và vi lượng khác.
- Giải thích rõ: Không phải bệnh nào cha mẹ mắc cũng “truyền” cho con — nhưng cần kiểm soát bệnh nền tốt trước khi mang thai.
Tóm lại, di truyền không định đoạt hoàn toàn tương lai sức khỏe nhưng hiểu rõ gen là cách để chủ động phòng bệnh, sống khoẻ và sinh ra thế hệ khoẻ mạnh hơn. Trong đa số trường hợp, nếu cha mẹ được điều trị, kiểm soát tốt trước sinh và khi sinh, tỷ lệ lây giảm mạnh, nhất là đối với các bệnh lý viêm nhiêm mắc phải. Với y học tiên tiến như ngày nay, Chúng ta tầm soát các vấn đề liên quan đến yếu tố di truyền có thể ngăn chặn các vấn đề kết hợp gen trước hôn nhân, chăm sóc chủ động để hạn chế các yếu tố viêm nhiễm hoặc giữ một sức khoẻ tốt đúng theo định nghĩa của WHO có thể bảo vệ sức khoẻ tối ưu. Cám ơn Bạn đọc đã đọc hết bài viết, chúc Bạn đọc và Gia đình nhiều sức khoẻ và bình an.
Người viết nội dung: Dược sỹ Đại học Huỳnh Kim Thoa
